Genetika – Pengertian, Hukum Mendel, Sejarah dan Gangguan – Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat.
Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk.
Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.
Pengertian Genetika
Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, evolusi, perkembangan, ekologi, biologi molekuler dan ilmu forensin. Seorang ilmuwan yang bernama Gregor Johan Mendel merupakan orang yang pertama kali melakukan penelitian mengenai penurunan sifat, oleh karena itu ia dinobatkan sebagai bapak genetika.
Persilangan Dua Individu
Dalam persilangan dua individu yang memiliki sifat beda disebut dengan hibrid, terdapat beberapa macam hibrid yang diantaranya yaitu :
Monohibrid suatu hibrid dengan satu sifat beda.
Dihibrid suatu hibrid dengan dua sifat beda.
Trihibrid suatu hibrid dengan tiga sifat beda.
Untuk individu dengan pasangan gen sama disebut dengan homozigot. Sedangkan untuk individu dengan pasangan gen berbeda disebut dengan heterozigot.
Hukum Mendel ( I Dan II )
Hukum I Mendel
Hukum I Mendel dikenal dengan pemisah Gen yang sealel. Sifat dominan yang tidak muncul secara penuh disebut dengan sifat intermediate.
Hukum II Mendel
Hukum II Mendel dikenal dengan hukum pengelompokan Gen secara bebas. Perkawinan resiprokal merupakan perkawinan kebalikan dari yang semula dilakukan dan menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip yang sama. Perkawinan balik ( back cross ) ialah perkawinan antara individu F1 dengan salah satu induknya. Uji silang ( test cross ) ialah perkawinan antara individu F1 ( hibrid ) dengan individu yang homozigot resesif. Alel ialah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama dalam kromosom homolog.
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Penyimpangan semu hukum Mendel yaitu penyimpangan pola dasar yang dikemukakan dalam hukum Mendel, tetapi sebenarnya merupakan modifikasi hukum Mendel.
Epistasis Dan Hipostasis
- Merupakan salah satu bentuk interaksi gen, dalam hal ini gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel.
- Kriptomeri
Peristiwa gen dominan seolah-olah tersembunyi bila berada bersama dengan gen dominan lainnya dan akan terlihat bila berdiri sendiri. - Atavisme
Merupakan peristiwa munculnya sifat baru pada F1 dan F2. - Polimeri
Pembastaran homozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri tetapi mempengaruhi bagian yang sama pada suatu organisme. - Gen Komplementer
Gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi.
Pautan gen merupakan peristiwa dua gen atau lebih yang terletak pada satu kromosom dan tidak dapat memisahkan diri. Pindah saling merupakan peristiwa yang terjadi apabila ada pertukaran sebagian gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen dari kromatid pasangan homolognya. Pautan seks merupakan suatu sifat keturunan yang pewarisannya ditentukan oleh kromosom kelamin.
Sejarah Perkembangan Genetika
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti.
Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya.
Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.
Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.
Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika.
Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan.
Perkembangan Ilmu Genetika Dibidang Keperawatan
Di Indonesia saat ini tampaknya ilmu genetika belum menyentuh dunia pendidikan keperawatan maupun praktik perawatan di pelayanan kesehatan. Kurikulum yang digagas para ahli pendidikan keperawatan belum memasukkan ilmu genetika ini dalam kompetensi yang harus dikuasai oleh mahasiswa, baik di tingkat pendidikan diploma maupun sarjana. Dengan berjalannya waktu dan pesatnya perkembangan ilmu dan teknologi genetika, sudah saatnya ilmu genetika dikenalkan kepada calon-calon perawat dan para perawat professional agar dapat memberikan pelayanan perawatan yang komprehensif bagi klien baik dalam tindakan mandiri maupun kolaboratif.
Di dalam pendidikan khususnya pendidikan keperawatan, pengenalan ilmu genetika kepada peserta didiknya dapat dimulai dengan memasukkan kompetensi genetika ini terintegrasi dengan ilmu-ilmu lain yang sudah ada. Sebagai contohnya adalah dengan mengintegrasikan ilmu genetika ini ke dalam ilmu keperawatan anak dan maternitas, keperawatan dewasa, keperawatan jiwa maupun keperawatan komunitas.
Dengan demikian maka peserta didik akan mulai mengenal apa itu genetika dan apa pentingnya dalam praktik keperawatan. Bagi perawat professional yang sudah ada di tataran layanan kesehatan dapat meningkatkan pengetahuannya tentang genetika melalui kegiatan-kegiatan seminar maupun pelatihan-pelatihan yang mulai banyak diselenggarakan. Pada akhirnya, dengan peningkatan pengetahuan perawat akan ilmu genetika berdampak pada meningkatkan kualitas pelayanan perawat terhadap masyarakat.
Hukum Mendel I Dan II
Hukum Mendel pertama di sebut juga Hukum Pemisahan atau Hukum Segregasi (Segregation). Hukum Mendel I menyatakan: ‘pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.
Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat rlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda). menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Sedangkan Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif.
Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:
- Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel ressif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misal w) dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misal R).
- Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah).
Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Rr dan Ww), alel dominan (R atau S) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (r atau w) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya. - Hukum Mendel pertama inilah yang memungkinkan kita mendapatkan bibit unggul dari suatu tanaman setelah dilakukan beberapa kali penyilangan tanaman. Hukum Mendel kedua (2) disebut juga Hukum berpasangan bebas atau Hukum Asortasi bebas atau Hukum Independent Assortment. Jika hukum mendel 1 didasarkan pada pemisahan gen (Segregasi) maka hukum mendel 2 ini berdasarkan pada berpasanga bebas.
Yang maksudnya adalah: “bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi.
Hukum Mendel 2 atau Hukum Berpasangan bebas mempunyai tiga konsep dasar, yaitu:
Konsep Backcross dan Testcross
Backcross (silang balik) adalah langkah silang antara F1 dengan salah satu induknya.
F1 x salah satu induk (P)
Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya belum diketahui dengan individu yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Gunanya untuk mengetahui apakah genotif suatu individu tersebut homozigot ataukah heterozigot.
x homozigot resesif
Persilangan Resiprok
Persilangan resiprok adalah suatu persilangan dimana sifat induk jantan dan betina bila dibolak-balik/dipertukarkan tetapi tetap menghasilkan keturunan yang sama.
Hukum mendel 2 atau hukum bebas berpasangan (berpasangan bebas ) atau Hukum Segregation memberi kesempatan pada kita untuk mendapatkan tanaman yang bersifat unggul.
Gangguan Genetika
Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan mutasi DNA yang dapat diturunkan karena mutasi terjadi di sel ovum atau sel sperma.
Secara umum gangguan ini dikelompokan menjadi tiga kategori:
Gangguan Gen Tunggal
Gangguan genetik yang dapat dengan mudah dilacak dari generasi ke generasi, biasanya adalah gangguan gen tunggal,yaitu hanya satu gen yang tidak berfungsi dengan baik.
Gangguan Multifaktorial
Seiring dengan pemahaman mengenai genetika dan gangguan terkait genetik, makin disadari bahwa banyak penyakit pada manusia disebabkan oleh kombinasi faktor-faktor lingkungan dan sejumlah gen. Risiko terjadinya penyakit multifaktorial ini sulit diprediksi dibandingkan gangguan gen tunggal.
Kepentingan realtif dari kontribusi genetik terhadap kejadian penyakit dibandingkan faktor lingkungan disebut heritabilitas, misalnya Skizofrenia memiliki heritabilitas 85% yang berarti saudara atau keluarga dari seorang penderita Skizofrenia memiliki kemungkinan tinggi untuk terkena Skizofrenia.
Demikianlah pembahasan mengenai Genetika – Pengertian, Hukum Mendel, Sejarah dan Gangguan semoga dengan adanya ulasan tersebut dapat menambah wawasan dan pengetahuan anda semua, terima kasih banyak atas kunjungannya.
